Teste do pezinho ampliado pode rastrear até 50 novas doenças

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma das doenças que poderão ser diagnosticadas através do teste do pezinho ampliado

Com o teste do pezinho ampliado, vai ser possível diagnosticar mais cedo pacientes com doenças raras
Com o teste do pezinho ampliado, vai ser possível diagnosticar mais cedo pacientes com doenças raras - Shutterstock

por Loyane Lapa
Publicado em 02/06/2022 às 16:00
Atualizado às 16:00

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Em vigor desde o dia 26 de maio, o teste do pezinho ampliado se tornará uma ferramenta ainda mais importante. Responsável por diagnosticar precocemente enfermidades congênitas ainda no período neonatal, esse exame será ampliado em cinco etapas, possibilitando o rastreamento de até 50 doenças

Como resultado, tanto o recém-nascido quanto a família terão um diagnóstico e tratamento precoce, dando a chance de sobrevida com melhor qualidade de vida para as crianças afetadas por alguma das doenças detectadas no teste do pezinho ampliado.

“É importante lembrar que, quanto antes iniciarmos a terapia, evitaremos o desenvolvimento de sequelas que podem comprometer gravemente o desenvolvimento. Hoje temos tratamentos medicamentosos que mudam o curso da doença, mas infelizmente, não revertem as sequelas já causadas. Ou seja, elas podem estacionar a evolução doença, mas não recuperam o que já foi perdido” explica a Dra. Tania Bachega, presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo.

“O diagnóstico precoce, depende, acima de tudo, da coleta precoce da amostra do teste do pezinho, ou seja, de que os pais tenham conhecimento da importância deste exame e que levem seus bebês para a coleta da amostra”, completa a endocrinologista.

Onde fazer o teste do pezinho ampliado?

A intenção é de que o teste do pezinho ampliado seja oferecido de forma gratuita e igualitária para toda a população. Por isso, a coleta será realizada em hospitais da rede pública e privada de todo o Brasil. 

Rotineiramente, esse exame é realizado após o parto, mas caso teste do pezinho ampliado não tenha sido realizado, os pais podem se dirigir a postos de saúde do município de residência entre o terceiro e quinto dia de vida do recém-nascido

No entanto, dados do Ministério da Saúde demonstram que apenas 58% dos recém-nascidos realizam o exame neste período. Para reverter esse cenário, existem campanhas de conscientização sobre a necessidade da realização do exame, como é o caso do Junho Lilás, que reforça as iniciativas que incentivam o teste ampliado.

Criança no teste do pezinho ampliado
O teste do pezinho ampliado será ofertado em hospitais da rede pública e privada do país (Foto: Shutterstock)

Etapas do teste do pezinho ampliado:

Como mencionado, o teste do pezinho ampliado pode rastrear até 50 novas doenças, e para isso, foram implementadas algumas etapas ao exame. Confira abaixo:

  • O teste do pezinho comum conta com o rastreio de seis doenças. Entre elas, estão: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Já no teste do pezinho ampliado, será adicionado também o diagnóstico da toxoplasmose congênita, totalizando assim no rastreio de sete doenças na primeira etapa. 

  • Em seguida, a segunda etapa prevê a inclusão de: galactosemias; aminoacidopatias; distúrbios do ciclo da ureia; e distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos.

  • Doenças lisossômicas, imunodeficiências primárias e atrofia muscular espinhal, farão parte das etapas três, quatro e cinco, respectivamente.

De olho na AME — Atrofia Muscular Espinhal:

O teste do pezinho ampliado também conseguirá detectar a Atrofia Muscular Espinhal (AME) em sua última etapa do exame. Aqui no Brasil, por exemplo, são descobertos cerca de 300 novos casos dessa doença genética rara, que compromete funções motoras, respiratórias, entre outros.

“Tornando mais acessível o diagnóstico, que até então dependia que os responsáveis pelas crianças identificassem algum sintoma, a ampliação do teste do pezinho poderá ajudar a preservar a vida de centenas de crianças. A detecção precoce faz diferença, pois o rápido início do tratamento mudará o curso da doença em questão. Essa será uma vitória para a 'triagem neonatal' e para a população”, finaliza Dra. Tânia.

Por fim, caso você seja mãe e está na fase final da gravidez, não deixe de procurar por esse tipo de exame. O diagnóstico precoce de erros inatos do metabolismo e imunidade pode garantir melhoras significativas na vida da criança futuramente.

Fonte: Tania Bachega, médica endocrinologista e presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM).

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