Somente no Brasil, em torno de 13 milhões de pessoas sofrem com doenças raras, como as Mucopolissacaridoses (MPSs) e a Agnosia Neuropsicológica. E o mais preocupante é que esse cenário pode ser ainda mais “assustador”, uma vez que existem inúmeros casos sem diagnósticos no país. Mas, afinal, o que são doenças raras?
De uma maneira simples, é possível explicá-las como aqueles problemas que afetam 65 pessoas em um grupo de 100 mil (pouco mais de 1 indivíduo a cada 2 mil). Das cerca de 6 mil a 8 mil doenças raras, 80% são genéticas e possuem como característica serem progressivas com complicações severas. Para se ter uma ideia da gravidade, 75% dos pacientes são crianças e 30% não vivem mais que 5 anos. A seguir, confira 5 exemplos de doenças raras que ainda são pouco conhecidas pelas pessoas.
1. Mucopolissacaridoses (MPSs)
Elas são doenças genéticas que se caracterizam pela produção deficiente de enzimas específicas responsáveis por eliminar do organismo as substâncias chamadas glicosaminoglicanos (GAGs). Como consequência, o paciente apresenta um acúmulo de GAGs em todas as células, comprometendo o seu funcionamento e, também, de alguns órgãos. “As Mucopolissacaridoses são doenças multissistêmicas e progressivas, que comprometem diversos sistemas, como cardiorespiratório, osteoarticular e nervoso, além de gerar alterações na face e nos sentidos, como a visão e a audição”, afirma Carolina Fischinger, médica geneticista e presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM). Como as MPSs se expressam de maneiras muito distintas, o diagnóstico é difícil e, na maioria das vezes, tardio.
Para entender melhor: nada mais relevante do que uma história real para facilitar o entendimento de uma doença, né? Então, aí vai uma: a jovem Camila Silva Rosalino, de 24 anos, é paciente de Mucopolissacaridoses (MPS) do tipo IV A. Ela foi diagnosticada quando era bem nova, com quase quatro anos e, desde então, faz o tratamento em um Centro de Infusão em Criciúma (SC). Como a doença afeta o seu crescimento, Camila, por incrível que pareça, utilizou essa dificuldade para criar, ao lado de um amigo, um plano de negócios: desenvolver a sua própria marca de roupas com modelos referentes à moda adula em tamanhos menores.
A Síndrome da Mão Alheia causa movimentos involuntários desse membro. FOTO: iStock.com/Getty Images
2. Síndrome da Mão Alheia
O primeiro caso da doença registrado oficialmente foi em 1908, pelo neurologista alemão e psiquiatra Kurt Goldstein. Ele analisou a história de uma paciente que relatava que sua mão esquerda tinha vontade própria e se mexia involuntariamente. A Síndrome da Mão Alheia ou Síndrome da Mão Alienígena é um distúrbio neurológico resultado de danos cerebrais, sendo que seus sintomas podem variar dependendo da área afetada. Existem medicamentos que podem controlar o problema e, com isso, o paciente volta a ter uma vida normal, mas eles devem ser prescritos por um especialista, avaliando cuidadosamente o caso.
Para entender melhor: a série The Brain (O Cérebro) produzida pela BBC tem um episódio que fala sobre essa síndrome, contando a história de uma americana que, após realizar uma cirurgia no cérebro para tratar sua epilepsia, desenvolveu a doença. O médico percebeu o problema quando a mulher teve um comportamento muito estranho: “O médico me disse: ‘Karen, o que você está fazendo? Sua mão está te despindo’. Até ele dizer isso eu não tinha percebido que minha mão esquerda estava abrindo os botões da minha camisa. Então, eu comecei a abotoar a camisa novamente com a mão direita, mas assim que eu terminei, a mão esquerda começou a desabotoar de novo”. Vale assistir ao programa para compreender melhor.
3. Agnosia Neuropsicológica
Essa doença é responsável por causar uma reação no cérebro fazendo com que ele não interprete muito bem os estímulos que recebe. Assim, mesmo com os olhos e os ouvidos em condições normais, ocorre uma alteração na percepção das coisas. Ou seja, os pacientes têm dificuldade em reconhecer ou identificar objetos, pessoas, sons e formas. Muitas vezes, o problema aparece subitamente depois de um traumatismo craniano, sendo que algumas pessoas melhoram ou se recuperam de forma espontânea, enquanto outras devem aprender a assumir a sua incapacidade, não existindo ainda um tratamento específico.
Para entender melhor: o filme Agnosia retrata essa doença contando a história de uma mulher portadora do distúrbio que é a única com o conhecimento de um segredo industrial bélico guardado por seu pai, e passa a ser vítima de um sinistro plano para extrair essa valiosa informação.
A Síndrome de Capgras é uma das muitas doenças raras que causam confusão mental. FOTO: Reprodução
4. Síndrome de Capgras
Não é difícil encontrar pessoas que sentem que não conhecem mais antigos amigos ou até mesmo parentes que moram longe. Até aí, tudo normal. Entretanto, existe um distúrbio mental que pode transformar esse tipo de situação em algo bastante inusitado: a Síndrome de Capgras. Quem sofre com essa condição acredita que uma pessoa próxima torna-se um impostor idêntico, a despeito do reconhecimento de sua familiaridade na aparência e na conduta. A explicação a doenças é relativamente simples: parece ser resultantes da desconexão entre algumas áreas do cérebro que reconhecem faces e regiões que associam emoções a esta identificação. O desligamento provoca o sentimento que a face avistada não pertence à pessoa correta.
Para entender melhor: uma boa leitura para quem quer conhecer mais sobre essa doença é O que o cérebro tem para contar: Desvendando os mistérios da natureza humana (de Vilayanur S. Ramachandran). A obra consiste na investigação de patologias curiosas, como a Síndrome de Capgras, sendo que o autor demonstra o que as doenças raras podem nos ensinar sobre o cérebro normal e sua evolução.
A tricotilomania é caracterizada pelo paciente arrancar os seus fios de cabelo. FOTO: Reprodução
5. Tricotilomania
Você costuma arrancar fios de cabelo da sua própria cabeça – mas não vale quando são aqueles que já não estão saudáveis ou apresentam ponta dupla? Se a resposta foi sim, é bom ficar atento, pois pode ser sinal de um distúrbio curioso: a tricotilomania. Pessoas que são afetadas com esse problema arrancam fios de maneira compulsiva, o que acaba levando à perda significativa de cabelo. E, já que esse hábito torna-se uma fonte de prazer para os pacientes, ficar sem puxar o cabelo pode gerar uma grande tensão. Uma característica dessa doença é que ela pode se desenvolver em comorbidade com outros problemas mentais. Pensando nisso, é possível que ela esteja associada à tricofagia (ingestão de fios de cabelo), além de estar relacionada ao surgimento de quadros de ansiedade, mudanças de humor e transtornos obsessivos-compulsivos (TOC).
Para entender melhor: o livro Mentes e manias: TOC: Transtorno obsessivo-compulsivo, escrito por Ana Beatriz Barbosa e Silva, retrata uma série de doenças mentais e traz explicações sobre elas. A tricolomania é descrita na obra de uma maneira objetiva e detalhada, com a inclusão de depoimentos reais sobre os problemas. Em outras palavras, é uma boa forma de entender um pouco mais sobre o complexo sistema neurológico e a ocorrência de doenças raras.
Consultoria Carolina Fischinger, médica geneticista e presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM)
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