Dia internacional da Síndrome de Down: veja como é o diagnóstico!

No dia 21 de março é celebrado o dia internacional da Síndrome de Down, que tem o intuito de lembrar a condição e promover atividades de conscientização.

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Foto: Shutterstock

por Redação Alto Astral
Publicado em 21/03/2017 às 10:20
Atualizado às 11:16

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Há mais de 10 anos, o dia 21 de março vem sendo celebrado como o dia internacional da Síndrome de Down. Com o intuito de lembrar a síndrome e promover atividades de inclusão e conscientização, a data foi definida devido à alteração genética dos portadores, que se caracteriza pela presença de três cromossomos 21 – ao invés de apenas dois. Em uma data tão importante, veja como é o diagnóstico e aprenda mais sobre a Síndrome de Down.

A identificação do distúrbio pode ser feita no período pré-natal. Apesar de antigamente alguns exames serem capazes de oferecer apenas probabilidades de diferenças genéticas, hoje em dia a tecnologia possibilitou conhecimento e precisão maiores durante a gestação. “O ultrassom morfológico, realizado no primeiro trimestre entre a 11ª e a 14ª semana, e no segundo trimestre entre a 18ª e a 24ª, avalia o parâmetro chamado translucência nucal, e pode prever a possibilidade de várias condições, dentre elas a Síndrome de Down”, explica o médico Roberto Debski.

menina portadora de Síndrome de Down sorrindo, dia internacional da Síndrome de Down

Foto: Shutterstock

O profissional lembra que, de acordo com o Colégio Brasileiro de Radiologia, esse recurso tem índice de acerto de aproximadamente 70% no primeiro trimestre e de 90% no segundo. Além disso, Roberto também destaca que a confirmação das suspeitas de Síndrome de Down pode ser feita com a análise das células fetais em exames invasivos, como a biópsia de vilo corial (BVC) e amniocentese. “Esses procedimentos, ao contrário do ultrassom morfológico, oferecem riscos para o bebê, justamente por isso é importante conversar e decidir com o médico sobre a real necessidade de realizar tais avaliações”, alerta o especialista.

Seja no período pré-natal ou após o nascimento, o diagnóstico precoce auxilia a família a se preparar melhor e oferecer mais possibilidades de desenvolvimento para as crianças. As características físicas mais marcantes e recorrentes dos portadores do transtorno podem ajudar a chamar atenção dos pais e médicos. Baixa estatura, perfil achatado, rosto arredondado, olhos com fendas palpebrais oblíquas, língua protusa, orelhas pequenas, pescoço grosso e curto, mãos pequenas, com pregas únicas nas palmas, dedos curtos e grossos são alguns exemplos.

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Texto: Érika Alfaro Edição: Angelo Matilha Cherubini

Consultoria: Roberto Debski, médico, psicólogo e diretor da Clínica Ser Integral