Os tempos não são mais os mesmos: hoje, quem tem um filho com síndrome de Down já conta com uma rede de amparo e informações maior do que quando as pessoas começaram a ser identificadas com essa condição genética.
Mesmo assim, trata-se de um assunto que ainda provoca dúvidas e curiosidades, tanto em futuros pais quanto nos cientistas – muitas questões ainda não foram completamente esclarecidas. A seguir, procuramos retomar alguns termos e a própria trajetória histórica da identificação da síndrome.
O que são cromossomos?
Para compreender esse tema, é válido recordar antes um conceito bastante discutido nas aulas de biologia: os cromossomos. Conforme explica a bióloga e professora Karina de Freitas, “constituem a molécula de DNA duplicada, condensada e organizada para a divisão celular, e essa organização garante que cada célula-filha receba uma cópia do material genético original”.
A geneticista e professora da Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (Famerp), Érika Cristina Pavarino, complementa a definição apontando que “eles são responsáveis por todo o funcionamento do indivíduo e determinam suas características”. A espécie humana conta com 23 pares de cromossomos em suas células, totalizando 46.
Antigamente, era mais difícil lidar com as dificuldades impostas pelo problema. Hoje, o amparo médico e psicológico é muito mais preparado! FOTO: Istock.com/GettyImages
Como acontece o processo de divisão celular?
Outro termo bem difundido em salas de aula de ensino médio, a divisão celular é o processo de reprodução das células dividido em dois tipos. “Chamamos de mitose quando, a partir de uma célula-mãe, há a formação de duas células-filhas”, explica Karina. Esse processo ocorre nas células somáticas (relacionadas ao aspecto físico do corpo humano) para regeneração e crescimento.
“Além disso, existe a meiose, que ocorre em células germinativas e dá origem a quatro células-filhas com metade do material cromossômico, para a posterior formação dos gametas – espermatozoides e óvulos”, resume Karina. Depois desse processo, ocorre a fecundação (em que os núcleos do espermatozoide e do óvulo se fundem e originam o zigoto) para, então, levar à formação de um novo indivíduo com o número normal de cromossomos.
Mesmo se da mãe descobrir a síndrome durante a gestação, o bebê pode nascer de parto normal, sabia? FOTO: Istock.com/GettyImages
No que consiste a trissomia do cromossomo 21, conhecida popularmente como síndrome de Down?
“A síndrome de Down é uma condição genética em que a pessoa não possui 46 cromossomos em suas células, e sim, 47. Esse a mais encontrado é um cromossomo 21, ou seja, nas células das pessoas com síndrome de Down, em vez de ter dois cromossomos do par 21, existem três – por isso, também é conhecida como trissomia do 21”, sintetiza a pediatra Ana Claudia Brandão.
Essa trissomia ocorre na fase anáfase II da meiose e, caso a célula-filha com a trissomia venha a ser fecundada, o indivíduo nasce com um conjunto de características físicas específicas e podendo provocar alguns quadros clínicos que variam em ocorrência e gravidade. Além disso, de acordo com Lílian Azevedo Moreira, geneticista, professora da Universidade Federal da Bahia (UFBA) e pesquisadora na área de síndrome de Down, “a SD é a principal causa genética da deficiência intelectual, ocorrendo em todos os grupos étnicos e em diferentes contextos sociodemográficos, com cerca de um caso por 700 nascimentos”. Segundo a especialista, trata-se da primeira síndrome associada a um distúrbio cromossômico, e os seus efeitos são explicados justamente pelo já especificado desequilíbrio no balanceamento gênico.
Como se deu o processo de classificação da síndrome? Quem foi o responsável por identificá-la?
A trajetória da identificação começou com o psiquiatra francês Jean-Étienne Esquirol, que fez uma possível descrição da síndrome num tratado de medicina em 1838. Oito anos depois, foi a vez de seu conterrâneo Édouard Séguin descrever um possível caso em um programa de treinamento educativo – nessa ocasião, ele classificou a síndrome de “idiotia furfurácea”.
No entanto, a síndrome de Down só foi devidamente detectada como condição clínica específica no ano de 1866, num artigo publicado pelo inglês John Langdon Down (mais informações sobre John ao lado), em que o médico discorria sobre a classificação étnica de “idiotas”. “Naquela época, esse era um termo cientificamente respeitado. Em seu artigo, Down apresentou uma descrição clínica detalhada da síndrome, e diferenciou a condição de outros distúrbios associados à deficiência intelectual”, esclarece a geneticista.
Texto: Redação Alto Astral | Consultoria: Ana Claudia Brandão, pediatra; Érika Cristina Pavarino, geneticista; Karina de Freitas, bióloga; Lília Azevedo Moreira, bióloga geneticista; Zan Mustacchi, pediatra geneticista
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