Problemas no aprendizado e comportamento, deficiência intelectual e diversas características físicas peculiares que, por se mostrarem mais perceptíveis durante a puberdade, dificultam o diagnóstico precoce. Estas são algumas das particularidades causadas por uma alteração genética que dá origem à Síndrome do X-Frágil (SXF). O transtorno, que tem ocorrência de um em cada quatro mil meninos e uma em cada oito mil meninas, é hereditário, pertence ao grupo das doenças que causam autismo e pode ser responsável pela maioria de homens com atrasos cognitivos na população. Acompanhe, a seguir, mais informações sobre a síndrome, como conviver e tornar a qualidade de vida dos pacientes melhor.
Causa
Também conhecida como Síndrome de Martin-Bell, o X-Frágil se trata de um defeito congênito ocasionado por uma mudança na sequência de informações no gene FMR1, presente no cromossomo X. “Como resultado, proteínas essenciais ao funcionamento dos neurônios cerebrais são disfuncionais e eles não conseguem realizar suas funções normalmente”, explica o neurologista Martin Portner.
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Esse desequilíbrio de proteínas faz com os neurônios fiquem hiperexcitados, causando sintomas que podem atrapalhar o desenvolvimento e relações sociais da criança, como agitação, fala desenfreada e comportamento agressivo. A Síndrome do X-Frágil é a forma herdável mais comum de deficiência intelectual. Os pais que possuem esse gene alterado para a síndrome passarão para todas as suas filhas, mas não para os filhos.
Ou seja, apesar de o pai ter o gene da alteração gênica do transtorno, é a mãe que passa a informação para os filhos homens, caso tenha recebido do seu pai. Como está relacionada a um dos cromossomos responsáveis pela determinação do sexo, a gravidade dos casos pode variar. “Como as mulheres são ‘XX’, o quadro clínico geralmente é menos grave. O outro cromossomo X compensa o afetado. Os homens, no caso, possuem apenas um— são ‘XY’ — e, por isso, o quadro torna-se mais severo”, detalha a psicanalista Marta Relvas.
Reconhecendo o transtorno
Devido às circunstâncias diversas dos sintomas e sinais apresentados, a síndrome pode ser facilmente confundida, o que dificulta o diagnóstico. O histórico familiar, assim como a avaliação física e psicológica, são muito importantes. “O estudo do DNA via amostra de sangue também pode — e deve — ser feito. Ele identificará tanto portadores de pré-mutação quanto de mutação completa”, sinaliza o neurocirurgião Eduardo Barreto.
O exame citogenético, conhecido como cariótipo molecular, também pode diagnosticar a Síndrome do X-frágil. No entanto, ele não é tão definitivo e não identifica portadores da pré-mutação. O diagnóstico conclusivo e detalhado do transtorno permite que os profissionais definam as estratégias de atendimento, desenvolvimento e tratamento mais adequadas para a criança afetada pela síndrome.
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Texto: Jéssica Pirazza Edição: Angelo Matilha Cherubini
Consultorias: Martin Portner, neurologista; Marta Relvas, psicanalista; Eduardo Barreto, neurocirurgião.