Os estudos acerca da síndrome de Rubinstein-Taybi ainda carecem de investigações. Os fatores causadores são um exemplo disso e, apesar de provavelmente se darem pela genética, ainda não foi encontrada uma tese conclusiva. No entanto, as pesquisas promovidas nesse sentido identificaram uma alteração no braço curto do cromossomo 16 – ele pode ter sido apagado ou deslocado – e essa é a versão mais aceita sobre a causa do transtorno. A hereditariedade e os fatores de risco também não foram constatados.
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Convivendo com a síndrome
As limitações de linguagem e dificuldades de aprendizagem exigem especial atenção e acompanhamento de profissionais especializados, pois são pontos em que o atraso é mais acentuado. Terapia, atividades lúdicas e pedagógicas, ações que estimulem o desenvolvimento, assim como a assistência de fonoaudiólogos, otorrinolaringologistas e outros profissionais são essenciais.
“As pessoas que apresentam esta síndrome têm problemas na área respiratória, comprometimentos cognitivos e características físicas específicas, que geram comprometimento motor. O atendimento deve ser multidisciplinar e, na escola, há necessidade de uma educação especial”, pontua psicóloga e psicopedagoga Márcia Mathias. Além disso, apesar das características comuns entre os portadores da deficiência, cada indivíduo possui um ritmo e um tipo de potencial a ser trabalhado. A extensão dos sintomas é variante e as avaliações devem ser individuais.
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Texto: Érika Alfaro Edição: Angelo Matilha Cherubini
Consultoria: Márcia Mathias, psicóloga, psicopedagoga e hipnoterapeuta clínica.