Diagnóstico raro: entenda o que é a Síndrome de Angelman

A incidência aproximada da Síndrome de Angelman é de um a cada 15 ou 20 mil bebês. Devido à raridade, o diagnóstico é difícil.

estrutura do DNA
Foto: Shutterstock

Em 1965, o neurologista Harry Angelman notou similaridades no comportamento de algumas crianças até então sem diagnóstico, e relatou pela primeira vez o distúrbio que viria a carregar seu nome. Apesar da baixa incidência, o transtorno tem consequências graves no desenvolvimento dos que convivem com o quadro. Contudo, graças aos avanços médicos, os portadores agora podem controlar parte dos sintomas através de diferentes tratamentos – um processo longo, que demanda compreensão e auxílio dos familiares.

A incidência aproximada da Síndrome de Angelman é de um a cada 15 ou 20 mil bebês. Devido à raridade, o diagnóstico é difícil e, até o final dos anos 1980, o transtorno foi pouco conhecido. Na década seguinte, o avanço nos estudos genéticos permitiu o reconhecimento de inúmeros casos.

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De acordo com a definição da psicóloga e terapeuta Márcia Mathias, “é uma síndrome rara, que apresenta uma desordem genética, causando inabilidade intelectual”. Os portadores não apresentam alterações na expectativa de vida, mas os cuidados devem ser constantes.

Os principais sintomas da Síndrome de Angelman são a dificuldade de fala, com ausência ou uso mínimo de palavras, atraso no movimento e equilíbrio, assim como os sorrisos constantes – que se manifestam de maneira espontânea, mas não são utilizados para se comunicar. Em mais de 80% dos casos acontecem convulsões e atraso no desenvolvimento da circunferência da cabeça, geralmente produzindo microcefalia. Em menor frequência, outros fenômenos como estrabismo, distúrbios do sono, hipersensibilidade ao calor e hipopigmentação da pele também são verificáveis.

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Texto: Angelo Matilha Cherubini

Consultoria: Márcia Mathias, psicóloga e terapeuta.