Há mais de 10 anos, o dia 21 de março vem sendo celebrado como o dia internacional da Síndrome de Down. Com o intuito de lembrar a síndrome e promover atividades de inclusão e conscientização, a data foi definida devido à alteração genética dos portadores, que se caracteriza pela presença de três cromossomos 21 – ao invés de apenas dois. Em uma data tão importante, veja como é o diagnóstico e aprenda mais sobre a Síndrome de Down.
A identificação do distúrbio pode ser feita no período pré-natal. Apesar de antigamente alguns exames serem capazes de oferecer apenas probabilidades de diferenças genéticas, hoje em dia a tecnologia possibilitou conhecimento e precisão maiores durante a gestação. “O ultrassom morfológico, realizado no primeiro trimestre entre a 11ª e a 14ª semana, e no segundo trimestre entre a 18ª e a 24ª, avalia o parâmetro chamado translucência nucal, e pode prever a possibilidade de várias condições, dentre elas a Síndrome de Down”, explica o médico Roberto Debski.
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O profissional lembra que, de acordo com o Colégio Brasileiro de Radiologia, esse recurso tem índice de acerto de aproximadamente 70% no primeiro trimestre e de 90% no segundo. Além disso, Roberto também destaca que a confirmação das suspeitas de Síndrome de Down pode ser feita com a análise das células fetais em exames invasivos, como a biópsia de vilo corial (BVC) e amniocentese. “Esses procedimentos, ao contrário do ultrassom morfológico, oferecem riscos para o bebê, justamente por isso é importante conversar e decidir com o médico sobre a real necessidade de realizar tais avaliações”, alerta o especialista.
Seja no período pré-natal ou após o nascimento, o diagnóstico precoce auxilia a família a se preparar melhor e oferecer mais possibilidades de desenvolvimento para as crianças. As características físicas mais marcantes e recorrentes dos portadores do transtorno podem ajudar a chamar atenção dos pais e médicos. Baixa estatura, perfil achatado, rosto arredondado, olhos com fendas palpebrais oblíquas, língua protusa, orelhas pequenas, pescoço grosso e curto, mãos pequenas, com pregas únicas nas palmas, dedos curtos e grossos são alguns exemplos.
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Texto: Érika Alfaro Edição: Angelo Matilha Cherubini
Consultoria: Roberto Debski, médico, psicólogo e diretor da Clínica Ser Integral