Depois de explicarmos o que é o diagnóstico, o Portal Alto Astral traz quais são as causas da Síndrome de Angelman. Entre elas, uma está nos conjuntos cromossômicos, que apresentam irregularidades no cromossomo 15. Segundo Márcia Mathias, psicóloga e terapeuta, a síndrome “resulta de um gene faltante de UBE3A no cromossomo 15 herdado da mãe”. Em uma parte pequena dos casos, o cromossomo 15 é transmitido duas vezes pelo pai – ao invés de um pelo pai e outro pela mãe.
A identificação do transtorno, contudo, possui outros fatores, conforme explica a terapeuta: “o diagnóstico ocorre através de observação das características físicas e intelectuais (dificuldades na fala, distúrbios na sono, sorriso frequente, crises convulsivas), mudança do eletroencefalograma e confirmação no teste genético”.
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Acompanhamento
A Síndrome de Angelman não possui cura, mas o tratamento possibilita a realização de atividades de casa e pessoais. Mathias explica que ele “é realizado com equipe multidisciplinar e deve dar ênfase ao processo psicoterápico familiar”.
Diversas especialidades estão envolvidas no acompanhamento médico, e seus trabalhos amenizam os sintomas. Medicamentos podem controlar as epilepsias e a fisioterapia desenvolve as articulações, combatendo a rigidez característica do quadro. Para trabalhar a fala, o trabalho de um fonoaudiólogo é recomendado. Já a terapia ocupacional, associada à mudanças nos ambientes familiar e escolar, permitem que os portadores sejam independentes em tarefas cotidianas como comer, escovar os dentes e se vestir.
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Texto: Angelo Matilha Cherubini
Consultoria: Márcia Mathias, psicóloga e terapeuta.