Philippe Ribiere foi diagnosticado com a Síndrome de Rubinstein-Taybi, uma condição rara que pode ser acompanhada por diversos problemas de saúde e até limitações. Abandonado pelos pais biológicos e adotado por uma família francesa, ainda jovem, descobriu a escalada e se tornou profissional. Sua história de vida e superação são um exemplo de como o portador de um transtorno, com o apoio necessário, pode se desenvolver com qualidade de vida e ultrapassar barreiras.
A trajetória inspiradora de Philippe virou filme: Wild One, produção dirigida por Jure Breceljnik.
Foto: Reprodução/wildonemovie.com
Para entender melhor a condição de Philippe, conheça a Síndrome de Rubinstein-Taybi e lembre-se: a informação é essencial para o diagnóstico, convivência e superação da deficiência!
Manifestações da Síndrome de Rubinstein-Taybi
Muitos sinais fazem parte dos atributos físicos dos portadores do transtorno, tais como: nariz pontiagudo, malformação dos dedos dos pés e das mãos (largos e angulados), sobrancelhas grossas, excesso de cabelo, anomalias faciais, assimetria craniana, olhos inchados, falha na descida de testículo para o escroto (criptorquidia), entre outras. Esses traços são marcantes e podem auxiliar a percepção dos pais e o diagnóstico.
Logo após o nascimento, as crianças com a síndrome de Rubinstein-Taybi comumente possuem dificuldades na alimentação, engasgos frequentes, excesso de mucosa, infecções nos olhos, no ouvido e respiratória, além de refluxo, vômitos e obstrução do tubo lacrimal. “Antigamente, o diagnóstico era confundido com o da Síndrome de Down, mas hoje sabemos que é feito por volta dos 15 meses, quando a criança apresenta os sintomas característicos”, explica Márcia Mathias, psicóloga, psicopedagoga e hipnoterapeuta clínica.
Foto: Reprodução/roguemag.co.uk
A descoberta
Com um caso documentado pela primeira vez em 1957, a Síndrome de Rubinstein-Taybi foi descrita apenas em 1963, quando os médicos Jack H. Rubinstein e Hooshang Taybi detectaram semelhanças físicas e clínicas apresentadas por sete crianças, pesquisaram os sintomas e descobriram o transtorno batizado com os nomes de ambos. A partir de então, foram diagnosticados diversos casos pelo mundo.
De acordo com o artigo Síndrome de Rubinstein-Taybi: anomalias físicas, manifestações clínicas e avaliação auditiva, de Regina H. G. Martins, Elaine C. Bueno e Marisa P. Fioravanti, os sinais percebidos pela dupla foram retardo mental, baixa estatura, polegares grandes e largos e anomalias faciais. “Mais tarde, novas publicações definiram outras características dessa síndrome, a qual incide em um a cada 300.000 nascidos e apresenta etiologia incerta”, afirma a publicação.
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Texto: Érika Alfaro
Edição: Angelo Matilha Cherubini e Érika Alfaro
Consultoria: Márcia Mathias, psicóloga, psicopedagoga e hipnoterapeuta clínica.