Também conhecido como Síndrome de Williams-Beuren, o transtorno foi descrito pela primeira vez no ano de 1961 pelo cardiologista neozelandês John Williams e depois, em 1962, pelo médico alemão A. J. Beuren. Responsável por alterações cardíacas, faciais e neurocognitivas, a síndrome é causada pelo desaparecimento de informações contidas no cromossomo de número sete. Apesar de se tratar de um distúrbio genético, a síndrome de Williams (SW) não é transmitida do pai ou mãe para os filhos.
“Trata-se de um acidente genético que ocorre no momento da divisão das células primordiais no momento da formação do embrião. As alterações que ocorrem no material genético acontecem de maneira espontânea, acidental e, portanto, não são herdadas”, explica o neurologista Martin Portner.
Alterações características
De acordo com pesquisas estatísticas, cerca de uma em cada 10 mil pessoas teria a síndrome, que é caracterizada, também, pelo aspecto facial. “A face é peculiar, apresentando nariz pequeno e empinado, cabelo encaracolado, boca grande e lábios volumosos e orelhas salientes”, pontua a psicanalista Marta Relvas.
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Outros sinais do transtorno são baixa estatura, voz rouca, dentes pequenos ou até mesmo a ausência deles. “Além disso, a alteração no cromossomo sete acaba por trazer problemas com a síntese de elastina, o que pode fazer com que os pacientes tenham pele flácida e apresentem problemas cardíacos”, acrescenta Martin. As complicações mais sérias relacionadas à saúde são alterações cardíacas como sopros no coração e estenose aórtica — ou estreitamento da válvula aórtica, que permite o fluxo de sangue desde o ventrículo esquerdo até a artéria aorta.
Problemas no desenvolvimento
A síndrome afeta o sistema nervoso central, relacionado com o recebimento e interpretação de mensagens vindas do corpo todo. Em 65% dos casos, observa-se a diminuição do cérebro – conhecida como microcefalia – com deficiência intelectual moderada.
“As crianças com SW apresentam problemas incluindo dificuldade de atenção, hiperatividade, irritabilidade e mudança de humor repentina. O transtorno de ansiedade generalizado também é característico”, explica o neurocirurgião Eduardo Barreto. Além desses fatores, a evolução relacionada às áreas de linguagem, habilidades motoras e visual-espaciais, como jogar bola e reconhecer partes de um objeto, também são afetadas, podendo variar conforme o caso.
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Texto: Jéssica Pirazza Edição: Angelo Matilha Cherubini
Consultorias: Martin Portner, neurologista; Marta Relvas, psicanalista; Eduardo Barreto, neurocirurgião.