Connect with us

O que você está procurando?

Também conhecido como Síndrome de Williams-Beuren, o transtorno foi descrito pela primeira vez no ano de 1961 pelo cardiologista neozelandês John Williams.
- Foto: Shutterstock

Saiba como identificar a Síndrome de Williams no seu filho

Também conhecido como Síndrome de Williams-Beuren, o transtorno foi descrito pela primeira vez no ano de 1961 pelo cardiologista neozelandês John Williams.

Também conhecido como Síndrome de Williams-Beuren, o transtorno foi descrito pela primeira vez no ano de 1961 pelo cardiologista neozelandês John Williams e depois, em 1962, pelo médico alemão A. J. Beuren. Responsável por alterações cardíacas, faciais e neurocognitivas, a síndrome é causada pelo desaparecimento de informações contidas no cromossomo de número sete. Apesar de se tratar de um distúrbio genético, a síndrome de Williams (SW) não é transmitida do pai ou mãe para os filhos.

“Trata-se de um acidente genético que ocorre no momento da divisão das células primordiais no momento da formação do embrião. As alterações que ocorrem no material genético acontecem de maneira espontânea, acidental e, portanto, não são herdadas”, explica o neurologista Martin Portner.

Alterações características

De acordo com pesquisas estatísticas, cerca de uma em cada 10 mil pessoas teria a síndrome, que é caracterizada, também, pelo aspecto facial. “A face é peculiar, apresentando nariz pequeno e empinado, cabelo encaracolado, boca grande e lábios volumosos e orelhas salientes”, pontua a psicanalista Marta Relvas.

estrturura do DNA com fundo branco

Foto: Shutterstock

Outros sinais do transtorno são baixa estatura, voz rouca, dentes pequenos ou até mesmo a ausência deles. “Além disso, a alteração no cromossomo sete acaba por trazer problemas com a síntese de elastina, o que pode fazer com que os pacientes tenham pele flácida e apresentem problemas cardíacos”, acrescenta Martin. As complicações mais sérias relacionadas à saúde são alterações cardíacas como sopros no coração e estenose aórtica — ou estreitamento da válvula aórtica, que permite o fluxo de sangue desde o ventrículo esquerdo até a artéria aorta.

Problemas no desenvolvimento

A síndrome afeta o sistema nervoso central, relacionado com o recebimento e interpretação de mensagens vindas do corpo todo. Em 65% dos casos, observa-se a diminuição do cérebro – conhecida como microcefalia – com deficiência intelectual moderada.

“As crianças com SW apresentam problemas incluindo dificuldade de atenção, hiperatividade, irritabilidade e mudança de humor repentina. O transtorno de ansiedade generalizado também é característico”, explica o neurocirurgião Eduardo Barreto. Além desses fatores, a evolução relacionada às áreas de linguagem, habilidades motoras e visual-espaciais, como jogar bola e reconhecer partes de um objeto, também são afetadas, podendo variar conforme o caso.

LEIA TAMBÉM

Texto: Jéssica Pirazza Edição: Angelo Matilha Cherubini

Consultorias: Martin Portner, neurologista; Marta Relvas, psicanalista; Eduardo Barreto, neurocirurgião.

Advertisement

Estilo de vida

A dor de cabeça afeta boa parte das pessoas e interfere na qualidade de vida. Saiba como a dor age no cérebro e de que forma sua mente pode ajudar

Estilo de vida

Seja qual for o estilo, ouvir uma música pode ser bastante prazeroso, mas você sabia que a prática também traz benefícios em diferentes tratamentos?

Estilo de vida

Os benefícios do mel são muitos, justamente por ele apresentar vitamina C, cálcio, ferro, fósforo e potássio em sua composição, sendo um aliado da saúde.

Estilo de vida

Cada idade necessita de uma atenção diferenciada, porém, em comum elas precisam de um corpo saudável. Então, confira os exercícios indicados para cada fase!

Estilo de vida

Você sabia que apesar de muito benéfico à saúde, o leite também causa alguns incômodos? Saiba quais são os problemas causados pela intolerância à lactose!

Estilo de vida

A má circulação do sangue é a grande causadora de problemas como as varizes e a trombose. Veja como se prevenir e quais cuidados tomar.

Estilo de vida

Para obter o melhor dos nutrientes da batata-doce é possível combiná-la com certos grupos de ingredientes! Confira 4 alimentos que combinam com batata-doce!

Estilo de vida

As três doenças têm ligação com o cérebro, mas cada uma apresenta as próprias características e alternativas para garantir qualidade de vida ao portador